Genas
PAX7
paired box 7
- HGNC 8621↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000009709↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5081↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.13
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 18 630 846–18 748 866 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 118 kb
- Baltymas
- 505 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- Hup1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000420770.7NM_001135254.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PAX7 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PAX7 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PAX7
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,2 kb iš 118 kb geno; 1 518 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX7
3
PAX7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 118 kb PAX7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PAX7
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PAX7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PAX7 genas: paired box 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax7
Dante Labs. PAX7 genas: paired box 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax7
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites