Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SERPINA1

serpin family A member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.13
Koordinatės
Chromosoma 14: 94 376 747–94 388 602 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 11,9 kb
Baltymas
418 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AAT, A1A, PI1, alpha-1-antitrypsin, A1AT, alpha1AT
Ankstesni simboliai
PI
MANE Select transkriptas
ENST00000393087.9NM_000295.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alfa-1 antitripsino trūkumas

    • Autosominis recesyvinis

      Su SERPINA1 susijusi liga, dėl kurios sumažėja cirkuliuojančio alfa-1 antitripsino kiekis; ji predisponuoja emfizemai ir kepenų ligai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Intraveninė alfa-1 proteinazės inhibitoriaus papildomoji terapija (Pi*ZZ su oro srauto obstrukcija); rūkymo nutraukimas; vengimas plaučiams toksiškų poveikių; kepenų transplantacija esant galutinio stadijos kepenų ligai; genų terapija klinikinių tyrimų metu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SERPINA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra SERPINA1. SERPINA1 ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 93 882 675 iki 94 882 674.Chromosoma 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 MbFAM181A: 93 918 894–93 929 608, tiesioginė grandinėFAM181AASB2: 93 933 783–93 978 831, atvirkštinė grandinėASB2CCDC197: 93 987 166–94 008 863, tiesioginė grandinėCCDC197OTUB2: 94 026 329–94 049 618, tiesioginė grandinėOTUB2DDX24: 94 048 287–94 081 216, atvirkštinė grandinėDDX24IFI27L1: 94 081 271–94 103 846, tiesioginė grandinėIFI27L1IFI27: 94 104 836–94 116 700, tiesioginė grandinėIFI27IFI27L2: 94 125 580–94 130 253, atvirkštinė grandinėIFI27L2PPP4R4: 94 146 128–94 280 236, tiesioginė grandinėPPP4R4SERPINA10: 94 278 767–94 293 320, atvirkštinė grandinėSERPINA10SERPINA6: 94 304 245–94 323 401, atvirkštinė grandinėSERPINA6SERPINA2: 94 364 316–94 366 698, atvirkštinė grandinėSERPINA2SERPINA1: 94 376 747–94 388 602, atvirkštinė grandinėSERPINA1SERPINA11: 94 440 599–94 452 828, atvirkštinė grandinėSERPINA11SERPINA9: 94 462 717–94 481 125, atvirkštinė grandinėSERPINA9SERPINA12: 94 487 274–94 517 844, atvirkštinė grandinėSERPINA12SERPINA4: 94 561 390–94 570 995, tiesioginė grandinėSERPINA4SERPINA5: 94 561 399–94 597 042, tiesioginė grandinėSERPINA5: 94 592 058–94 624 646, tiesioginė grandinėSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, tiesioginė grandinėSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, atvirkštinė grandinėGSCSERPINA1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 94 376 747–94 378 640, 1 894 baziųEksonas 4: 94 379 464–94 379 611, 148 baziųEksonas 3: 94 380 871–94 381 141, 271 bazėEksonas 2: 94 382 592–94 383 241, 650 baziųEksonas 1: 94 388 560–94 388 602, 43 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 11,9 kb geno; 1 257 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SERPINA1

54

SERPINA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,9 kb SERPINA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Savybės, susijusios su SERPINA1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SERPINA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SERPINA1 genas: serpin family A member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/serpina1

Vancouver

Dante Labs. SERPINA1 genas: serpin family A member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/serpina1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test