Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXN1

forkhead box N1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 32,6 kb
Baltymas
648 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FKHL20
Ankstesni simboliai
WHN, RONU
MANE Select transkriptas
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FOXN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra FOXN1. FOXN1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 28 022 624 iki 29 022 623.Chromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, tiesioginė grandinėNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, tiesioginė grandinėIFT20: 28 328 319–28 335 489, atvirkštinė grandinėTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, tiesioginė grandinėPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, atvirkštinė grandinėVMA12: 28 357 636–28 363 683, tiesioginė grandinėSEBOX: 28 363 506–28 365 199, atvirkštinė grandinė: 28 364 288–28 368 012, atvirkštinė grandinėSARM1: 28 364 356–28 404 049, tiesioginė grandinėSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, atvirkštinė grandinėVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, atvirkštinė grandinėSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, atvirkštinė grandinėRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, tiesioginė grandinėSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, tiesioginė grandinėFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, atvirkštinė grandinėUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, atvirkštinė grandinėPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, atvirkštinė grandinėALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, atvirkštinė grandinė: 28 580 012–28 614 185, atvirkštinė grandinėBLTP2: 28 614 440–28 645 454, atvirkštinė grandinėBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, atvirkštinė grandinėSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, tiesioginė grandinėSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, atvirkštinė grandinėPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, atvirkštinė grandinėRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, tiesioginė grandinėRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, atvirkštinė grandinėNEK8: 28 725 897–28 743 455, tiesioginė grandinėTRAF4: 28 743 978–28 772 894, tiesioginė grandinėFAM222B: 28 755 966–28 855 232, atvirkštinė grandinėFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, tiesioginė grandinėERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, atvirkštinė grandinėFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, atvirkštinė grandinėDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, atvirkštinė grandinėPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, tiesioginė grandinėPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, atvirkštinė grandinėSEZ6FOXN1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 28 506 348–28 506 443, 96 baziųEksonas 2: 28 523 956–28 524 092, 137 baziųEksonas 3: 28 524 503–28 524 967, 465 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 28 527 251–28 527 361, 111 baziųEksonas 5: 28 529 094–28 529 224, 131 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 28 530 749–28 530 845, 97 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 28 534 331–28 534 538, 208 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 28 534 707–28 535 198, 492 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 28 537 117–28 538 900, 1 784 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 32,6 kb geno; 1 947 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXN1

70

FOXN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,6 kb FOXN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (29)

Čia pateikiami FOXN1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
C82Xc.246C>AEksonas 328 524 625Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D313Tfs*169c.933_936dupEksonas 728 534 334Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E303Sfs*247c.907delEksonas 628 530 823Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E390Kfs*160c.1168delEksonas 828 534 738Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G337Efs*213c.1010delEksonas 728 534 411Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
H321Rc.962A>GEksonas 728 534 365Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
H457Pfs*93c.1370delEksonas 828 534 940Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
I433Ffs*117c.1296delEksonas 828 534 863Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L325Pc.974T>CEksonas 728 534 377Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L426Tfs*123c.1275_1278delEksonas 828 534 840Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 29 FOXN1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FOXN1 genas: forkhead box N1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. FOXN1 genas: forkhead box N1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxn1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test