Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RPS29

ribosomal protein S29

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q21.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 49 583 577–49 586 380 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,8 kb
Baltymas
56 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
S29, uS14
MANE Select transkriptas
ENST00000245458.11NM_001032.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Diamond-Blackfan anemija

    • Autosominis dominantinis

      Įgimta aregeneratyvinė, dažnai makrocitinė anemija su eritroblastopenija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas RPS29

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra RPS29. RPS29 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 49 084 979 iki 50 084 978.Chromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 583 577–49 586 380, atvirkštinė grandinėRPS29LRR1: 49 598 480–49 614 673, tiesioginė grandinėLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, atvirkštinė grandinėRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 633 312, tiesioginė grandinėMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, atvirkštinė grandinėPOLE2: 49 643 555–49 688 422, atvirkštinė grandinėPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, tiesioginė grandinėKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, tiesioginė grandinėKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, atvirkštinė grandinėNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, tiesioginė grandinėARF6RPS29 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 49 583 577–49 583 675, 99 baziųEksonas 2: 49 585 950–49 586 049, 100 baziųEksonas 1: 49 586 285–49 586 380, 96 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,3 kb iš 2,8 kb geno; 171 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RPS29

1

RPS29 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb RPS29 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RPS29 genas: ribosomal protein S29. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29 genas: ribosomal protein S29 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps29

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test