Genas
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000063177↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6141↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.33
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 48 615 331–48 619 178 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 3,8 kb
- Baltymas
- 188 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- L18, eL18
- MANE Select transkriptas
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RPL18 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RPL18 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RPL18
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,6 kb iš 3,8 kb geno; 567 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RPL18
2
RPL18 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb RPL18 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RPL18
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPL18, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RPL18 genas: ribosomal protein L18. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rpl18
Dante Labs. RPL18 genas: ribosomal protein L18 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rpl18
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites