Genas
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168269(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2299(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q35.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 170 105 897–170 109 734 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 3,8 kb
- Baltymas
- 378 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- FREAC6
- Ankstesni simboliai
- FKHL10
- MANE Select transkriptas
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FOXI1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Renālinė kanalėlių acidozė
- Distalinė renālinė kanalėlių acidozėAutosominis recesyvinis
Paveldimas inkstų surinkamųjų latakų nesugebėjimas išskirti rūgšties, kurį sukelia SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ir kitų genų variantai; kai kurios formos taip pat sukelia klausos sutrikimą.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Šarminis gydymas gali užkirsti kelią inkstų kalcifikacijai ir augimo sutrikimams, o kai kurioms formoms rekomenduojamas klausos įvertinimas.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas FOXI1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 3,8 kb geno; 1 137 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXI1
5
FOXI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb FOXI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FOXI1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FOXI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FOXI1 genas: forkhead box I1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxi1
Dante Labs. FOXI1 genas: forkhead box I1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxi1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites