Genas
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000141349↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 92579↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 5,6 kb
- Baltymas
- 346 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- UGRP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite G6PC3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Sunkioji įgimta neutropenija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas G6PC3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 5,6 kb geno; 1 041 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito G6PC3
43
G6PC3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,6 kb G6PC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseTuri 1 bendrą būklę
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorTuri 1 bendrą būklę
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Turi 1 bendrą būklę
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorTuri 1 bendrą būklę
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Turi 1 bendrą būklę
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Turi 1 bendrą būklę
- SRP54signal recognition particle 54Turi 1 bendrą būklę
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologTuri 1 bendrą būklę
- WASWASP actin nucleation promoting factorTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su G6PC3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti G6PC3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). G6PC3 genas: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/g6pc3
Dante Labs. G6PC3 genas: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/g6pc3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites