Genas
ARHGDIA
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
- HGNC 678↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000141522↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 396↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 81 867 721–81 871 337 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 3,6 kb
- Baltymas
- 204 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- RHOGDI
- Ankstesni simboliai
- GDIA1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000269321.12NM_004309.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ARHGDIA ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Nefrozinis sindromas
- Nefrozė
Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas ARHGDIA
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 3,6 kb geno; 615 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ARHGDIA
1
ARHGDIA geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,6 kb ARHGDIA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACTN4actinin alpha 4Turi 1 bendrą būklę
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseTuri 1 bendrą būklę
- COQ8Bcoenzyme Q8BTuri 1 bendrą būklę
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Turi 1 bendrą būklę
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTuri 1 bendrą būklę
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinTuri 1 bendrą būklę
- EMP2epithelial membrane protein 2Turi 1 bendrą būklę
- ITSN1intersectin 1Turi 1 bendrą būklę
- ITSN2intersectin 2Turi 1 bendrą būklę
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Turi 1 bendrą būklę
- LAMA5laminin subunit alpha 5Turi 1 bendrą būklę
- LAMB2laminin subunit beta 2Turi 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su ARHGDIA
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ARHGDIA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ARHGDIA genas: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arhgdia
Dante Labs. ARHGDIA genas: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arhgdia
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites