Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CORO1A

coronin 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 30 183 602–30 189 076 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 5,5 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HCORO1, p57, coronin-1
MANE Select transkriptas
ENST00000219150.10NM_007074.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CORO1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CORO1A. CORO1A ir dar 51 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 29 686 339 iki 30 686 338.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, tiesioginė grandinėQPRTC16orf54: 29 742 463–29 746 079, atvirkštinė grandinėC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, tiesioginė grandinėZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, tiesioginė grandinėMAZ: 29 805 637–29 811 176, tiesioginė grandinėPRRT2: 29 811 382–29 815 892, tiesioginė grandinė: 29 812 261–29 820 092, tiesioginė grandinėPAGR1: 29 816 086–29 822 489, tiesioginė grandinėPAGR1: 29 817 239–29 830 627, tiesioginė grandinėMVP: 29 820 394–29 848 039, tiesioginė grandinėMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, atvirkštinė grandinėCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, atvirkštinė grandinėSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, tiesioginė grandinėASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, atvirkštinė grandinėKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, tiesioginė grandinėTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, tiesioginė grandinėHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, atvirkštinė grandinėINO80E: 29 994 983–30 005 794, tiesioginė grandinėINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, atvirkštinė grandinėDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, tiesioginė grandinėFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, atvirkštinė grandinė: 30 053 101–30 071 526, tiesioginė grandinėALDOA: 30 064 164–30 070 457, tiesioginė grandinėPPP4C: 30 075 967–30 085 391, tiesioginė grandinėTBX6: 30 085 793–30 091 933, atvirkštinė grandinėTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, atvirkštinė grandinėYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, atvirkštinė grandinėGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, atvirkštinė grandinėMAPK3CORO1A: 30 183 602–30 189 076, tiesioginė grandinėCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, atvirkštinė grandinėBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, tiesioginė grandinėSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, tiesioginė grandinėSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, atvirkštinė grandinėCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, atvirkštinė grandinėCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, atvirkštinė grandinėTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, tiesioginė grandinėMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, tiesioginė grandinėSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, atvirkštinė grandinėSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, tiesioginė grandinėDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, atvirkštinė grandinėSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, atvirkštinė grandinėSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, tiesioginė grandinėITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, atvirkštinė grandinėZNF768: 30 525 923–30 534 852, atvirkštinė grandinėZNF747: 30 529 534–30 535 347, atvirkštinė grandinėZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, atvirkštinė grandinėZNF688: 30 569 281–30 572 734, atvirkštinė grandinėZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, atvirkštinė grandinėZNF689: 30 602 558–30 624 012, atvirkštinė grandinėZNF689: 30 610 211–30 610 351, atvirkštinė grandinėPRR14: 30 650 696–30 656 427, tiesioginė grandinėPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, tiesioginė grandinėFBRSCORO1A diagrama: 11 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 30 183 602–30 183 725, 124 baziųEksonas 2: 30 185 209–30 185 407, 199 baziųEksonas 3: 30 186 598–30 186 720, 123 baziųEksonas 4: 30 186 816–30 186 945, 130 baziųEksonas 5: 30 187 039–30 187 223, 185 baziųEksonas 6: 30 187 382–30 187 501, 120 baziųEksonas 7: 30 187 725–30 187 829, 105 baziųEksonas 8: 30 187 942–30 188 087, 146 baziųEksonas 9: 30 188 192–30 188 249, 58 baziųEksonas 10: 30 188 361–30 188 576, 216 baziųEksonas 11: 30 188 860–30 189 076, 217 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 5,5 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CORO1A

15

CORO1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (6,7 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,5 kb CORO1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CORO1A genas: coronin 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. CORO1A genas: coronin 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coro1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test