Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 172 441 457–172 444 069 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,6 kb
Baltymas
297 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIG-C, GPI2
MANE Select transkriptas
ENST00000344529.5NM_153747.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PIGC. PIGC ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 171 942 763 iki 172 942 762.Chromosoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171 817 887–172 418 466, tiesioginė grandinėDNM3C1orf105: 172 420 675–172 469 120, tiesioginė grandinėC1orf105PIGC: 172 441 457–172 444 069, atvirkštinė grandinėPIGCSUCO: 172 532 349–172 613 183, tiesioginė grandinėSUCOFASLG: 172 658 990–172 666 891, tiesioginė grandinėFASLGPIGC diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 172 441 457–172 442 830, 1 374 baziųEksonas 1: 172 443 988–172 444 069, 82 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 2,6 kb geno; 894 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGC

6

PIGC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,6 kb PIGC geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGC genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. PIGC genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test