Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q21.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,4 kb
Baltymas
223 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CRYPTIC
Ankstesni simboliai
HTX2
MANE Select transkriptas
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas CFC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CFC1. CFC1 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 130 095 870 iki 131 095 869.Chromosoma 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, atvirkštinė grandinėPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, atvirkštinė grandinėCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, atvirkštinė grandinėSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, tiesioginė grandinėMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, atvirkštinė grandinėTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, atvirkštinė grandinėVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, tiesioginė grandinėIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, tiesioginė grandinėPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, atvirkštinė grandinėPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, tiesioginė grandinėCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, atvirkštinė grandinėCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, tiesioginė grandinėPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, tiesioginė grandinėGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, tiesioginė grandinėAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, tiesioginė grandinėARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, tiesioginė grandinėSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, atvirkštinė grandinėFAM168BCFC1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 130 592 165–130 593 076, 912 baziųEksonas 5: 130 597 494–130 597 603, 110 baziųEksonas 4: 130 597 868–130 597 982, 115 baziųEksonas 3: 130 598 642–130 598 815, 174 baziųEksonas 2: 130 598 910–130 598 959, 50 baziųEksonas 1: 130 599 265–130 599 575, 311 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 7,4 kb geno; 672 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFC1

1

CFC1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb CFC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFC1 genas: cryptic, EGF-CFC family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1 genas: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test