Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q36.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 52,7 kb
Baltymas
415 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Ankstesni simboliai
WDR69
MANE Select transkriptas
ENST00000309931.3NM_178821.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DAW1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DAW1. DAW1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 227 397 988 iki 228 397 987.Chromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, tiesioginė grandinėAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, tiesioginė grandinėSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, tiesioginė grandinėSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, atvirkštinė grandinėSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, tiesioginė grandinėSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, tiesioginė grandinėSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, atvirkštinė grandinėSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, atvirkštinė grandinėSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, tiesioginė grandinėSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, tiesioginė grandinėSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, tiesioginė grandinėCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, tiesioginė grandinėDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, atvirkštinė grandinėSPHKAPDAW1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 227 871 631–227 871 729, 99 baziųEksonas 2: 227 885 351–227 885 423, 73 baziųEksonas 3: 227 889 856–227 890 000, 145 baziųEksonas 4: 227 891 255–227 891 313, 59 baziųEksonas 5: 227 893 795–227 893 917, 123 baziųEksonas 6: 227 898 182–227 898 281, 100 baziųEksonas 7: 227 903 002–227 903 109, 108 baziųEksonas 8: 227 904 929–227 905 035, 107 baziųEksonas 9: 227 906 236–227 906 338, 103 baziųEksonas 10: 227 907 138–227 907 252, 115 baziųEksonas 11: 227 918 780–227 918 856, 77 baziųEksonas 12: 227 921 399–227 921 561, 163 baziųEksonas 13: 227 923 934–227 924 344, 411 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 52,7 kb geno; 1 248 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DAW1

2

DAW1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 52,7 kb DAW1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DAW1 genas: dynein assembly factor with WD repeats 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1 genas: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/daw1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test