Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p12.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Eksonai
57 eksonų per 173,9 kb
Baltymas
2 849 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PRO19563
MANE Select transkriptas
ENST00000289672.7NM_138295.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas PKD1L1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PKD1L1. PKD1L1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 47 361 540 iki 48 361 539.Chromosoma 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3: 47 275 149–47 582 633, atvirkštinė grandinėTNS3PKD1L1: 47 774 614–47 948 466, atvirkštinė grandinėPKD1L1HUS1: 47 961 882–47 979 682, atvirkštinė grandinėHUS1SUN3: 47 987 148–48 029 119, atvirkštinė grandinėSUN3C7orf57: 48 035 501–48 061 304, tiesioginė grandinėC7orf57UPP1: 48 088 598–48 108 736, tiesioginė grandinėUPP1ABCA13: 48 171 452–48 647 497, tiesioginė grandinėABCA13PKD1L1 diagrama: 57 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 55: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 57: 47 774 614–47 775 166, 553 baziųEksonas 56: 47 792 627–47 792 797, 171 bazėEksonas 55: 47 795 989–47 796 150, 162 baziųEksonas 54: 47 800 649–47 800 879, 231 bazėEksonas 53: 47 803 210–47 803 344, 135 baziųEksonas 52: 47 808 247–47 808 387, 141 bazėEksonas 51: 47 809 473–47 809 577, 105 baziųEksonas 50: 47 811 817–47 812 051, 235 baziųEksonas 49: 47 813 121–47 813 293, 173 baziųEksonas 48: 47 813 931–47 814 014, 84 baziųEksonas 47: 47 815 334–47 815 457, 124 baziųEksonas 46: 47 821 076–47 821 186, 111 baziųEksonas 45: 47 827 350–47 827 468, 119 baziųEksonas 44: 47 829 425–47 829 601, 177 baziųEksonas 43: 47 830 040–47 830 124, 85 baziųEksonas 42: 47 831 217–47 831 352, 136 baziųEksonas 41: 47 833 090–47 833 252, 163 baziųEksonas 40: 47 834 339–47 834 385, 47 baziųEksonas 39: 47 834 967–47 835 039, 73 baziųEksonas 38: 47 835 133–47 835 243, 111 baziųEksonas 37: 47 836 921–47 837 094, 174 baziųEksonas 36: 47 839 446–47 839 662, 217 baziųEksonas 35: 47 840 461–47 840 567, 107 baziųEksonas 34: 47 842 962–47 843 169, 208 baziųEksonas 33: 47 844 995–47 845 078, 84 baziųEksonas 32: 47 846 879–47 847 071, 193 baziųEksonas 31: 47 853 127–47 853 227, 101 bazėEksonas 30: 47 854 882–47 855 039, 158 baziųEksonas 29: 47 855 155–47 855 265, 111 baziųEksonas 28: 47 857 605–47 857 832, 228 baziųEksonas 27: 47 858 673–47 858 885, 213 baziųEksonas 26: 47 865 216–47 865 272, 57 baziųEksonas 25: 47 866 419–47 866 614, 196 baziųEksonas 24: 47 873 899–47 874 010, 112 baziųEksonas 23: 47 876 097–47 876 217, 121 bazėEksonas 22: 47 877 489–47 877 631, 143 baziųEksonas 21: 47 880 728–47 880 805, 78 baziųEksonas 20: 47 881 909–47 882 085, 177 baziųEksonas 19: 47 884 598–47 884 657, 60 baziųEksonas 18: 47 885 686–47 886 054, 369 baziųEksonas 17: 47 887 990–47 888 150, 161 bazėEksonas 16: 47 890 542–47 890 763, 222 baziųEksonas 15: 47 893 878–47 894 059, 182 baziųEksonas 14: 47 897 988–47 898 194, 207 baziųEksonas 13: 47 902 379–47 902 511, 133 baziųEksonas 12: 47 904 378–47 904 617, 240 baziųEksonas 11: 47 905 157–47 905 325, 169 baziųEksonas 10: 47 905 843–47 905 962, 120 baziųEksonas 9: 47 908 077–47 908 250, 174 baziųEksonas 8: 47 915 432–47 915 599, 168 baziųEksonas 7: 47 929 204–47 929 526, 323 baziųEksonas 6: 47 931 104–47 931 321, 218 baziųEksonas 5: 47 931 936–47 932 056, 121 bazėEksonas 4: 47 936 846–47 936 958, 113 baziųEksonas 3: 47 940 193–47 940 317, 125 baziųEksonas 2: 47 943 396–47 943 511, 116 baziųEksonas 1: 47 948 397–47 948 466, 70 bazių5755504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,1 kb iš 173,9 kb geno; 8 550 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PKD1L1

29

PKD1L1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 173,9 kb PKD1L1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PKD1L1 genas: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1 genas: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pkd1l1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test