Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 39,3 kb
Baltymas
514 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ32743
Ankstesni simboliai
CCDC11
MANE Select transkriptas
ENST00000398545.5NM_145020.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai

    • Vidaus organų heterotaksija

      Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas CFAP53

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra CFAP53. CFAP53 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 49 746 844 iki 50 746 843.Chromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, atvirkštinė grandinėACAA2: 49 795 793–49 837 623, atvirkštinė grandinėMYO5B: 49 822 789–50 195 208, atvirkštinė grandinėMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, atvirkštinė grandinėCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, atvirkštinė grandinėMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, atvirkštinė grandinėCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, tiesioginė grandinėSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, tiesioginė grandinėMAPK4CFAP53 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 50 227 193–50 227 609, 417 baziųEksonas 7: 50 238 603–50 238 705, 103 baziųEksonas 6: 50 242 900–50 243 116, 217 baziųEksonas 5: 50 250 758–50 250 976, 219 baziųEksonas 4: 50 251 481–50 251 784, 304 baziųEksonas 3: 50 261 064–50 261 237, 174 baziųEksonas 2: 50 261 990–50 262 219, 230 baziųEksonas 1: 50 266 336–50 266 495, 160 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 39,3 kb geno; 1 545 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFAP53

9

CFAP53 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,3 kb CFAP53 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFAP53 genas: cilia and flagella associated protein 53. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53 genas: cilia and flagella associated protein 53 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfap53

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test