Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q22
Koordinatės
Chromosoma 17: 57 834 781–57 850 044 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 15,3 kb
Baltymas
190 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select transkriptas
ENST00000313608.13NM_016070.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas MRPS23

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra MRPS23. MRPS23 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 57 342 413 iki 58 342 412.Chromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, tiesioginė grandinėMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, atvirkštinė grandinėCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 044, atvirkštinė grandinėMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, atvirkštinė grandinėCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, atvirkštinė grandinėVEZF1: 57 989 038–58 007 246, atvirkštinė grandinėSRSF1: 57 996 889–58 007 346, atvirkštinė grandinėSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, tiesioginė grandinėDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, tiesioginė grandinėOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, tiesioginė grandinėOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, tiesioginė grandinėEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, atvirkštinė grandinėMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, tiesioginė grandinėLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, atvirkštinė grandinėMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, atvirkštinė grandinėTSPOAP1MRPS23 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEksonas 5: 57 834 781–57 839 935, 5 155 baziųEksonas 4: 57 840 926–57 841 052, 127 baziųEksonas 3: 57 841 183–57 841 260, 78 baziųEksonas 2: 57 849 240–57 849 410, 171 bazėEksonas 1: 57 849 967–57 850 044, 78 bazių54215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 15,3 kb geno; 573 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MRPS23 genas: mitochondrial ribosomal protein S23. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23 genas: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mrps23

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test