Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT17

keratin 17

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 41 619 442–41 624 575 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 5,1 kb
Baltymas
432 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
PCHC1
MANE Select transkriptas
ENST00000311208.13NM_000422.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas KRT17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra KRT17. KRT17 ir dar 52 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 41 122 009 iki 42 122 008.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, atvirkštinė grandinėKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, atvirkštinė grandinėKRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, atvirkštinė grandinėKRTAP4-5KRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, atvirkštinė grandinėKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, atvirkštinė grandinėKRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, atvirkštinė grandinėKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, atvirkštinė grandinėKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, tiesioginė grandinėKRTAP9-1KRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, tiesioginė grandinėKRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, tiesioginė grandinėKRTAP9-3KRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, tiesioginė grandinėKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, tiesioginė grandinėKRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, tiesioginė grandinėKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, tiesioginė grandinėKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, tiesioginė grandinėKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, atvirkštinė grandinėKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, atvirkštinė grandinėKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, atvirkštinė grandinėKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, atvirkštinė grandinėKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, atvirkštinė grandinėKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, atvirkštinė grandinėKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, atvirkštinė grandinėKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, atvirkštinė grandinėKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, atvirkštinė grandinėKRT36: 41 486 136–41 492 546, atvirkštinė grandinėKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, atvirkštinė grandinėKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, atvirkštinė grandinėKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, atvirkštinė grandinėKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, atvirkštinė grandinėKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, atvirkštinė grandinėKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, atvirkštinė grandinėKRT16KRT17: 41 619 442–41 624 575, atvirkštinė grandinėKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, tiesioginė grandinėEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, tiesioginė grandinėGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, atvirkštinė grandinėHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, atvirkštinė grandinėJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, atvirkštinė grandinėP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, tiesioginė grandinėFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, atvirkštinė grandinėNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, tiesioginė grandinėKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, atvirkštinė grandinėACLY: 41 866 916–41 930 551, atvirkštinė grandinėACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, tiesioginė grandinėODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, tiesioginė grandinėCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, atvirkštinė grandinėDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, tiesioginė grandinėNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėKRT17 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 41 619 442–41 619 688, 247 baziųEksonas 7: 41 620 536–41 620 558, 23 baziųEksonas 6: 41 620 659–41 620 879, 221 bazėEksonas 5: 41 620 966–41 621 091, 126 baziųEksonas 4: 41 621 593–41 621 754, 162 baziųEksonas 3: 41 622 355–41 622 511, 157 baziųEksonas 2: 41 622 950–41 623 032, 83 baziųEksonas 1: 41 624 078–41 624 575, 498 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 5,1 kb geno; 1 299 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KRT17

4

KRT17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb KRT17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT17 genas: keratin 17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt17

Vancouver

Dante Labs. KRT17 genas: keratin 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test