Požymis
Absent gallbladder
A developmental defect in which the gallbladder fails to form.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Agenesis of the gallbladder, Aplasia of the gallbladder
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent gallbladder, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Absent gallbladder
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent gallbladder. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RFX6regulatory factor X6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXF1forkhead box F1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA6GATA binding protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites