AtlasGenas
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136643↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 26750↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q32.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 213 051 241–213 274 774 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 223,5 kb
- Baltymas
- 1 066 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- humS6PKh1, RSKL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rps6kc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite RPS6KC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RPS6KC1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RPS6KC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,5 kb iš 223,5 kb geno; 3 201 šių bazių koduoja baltymą.
RPS6KC1 sekvenavimas
4Lengva
Kaip sunku sekvenuoti RPS6KC1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi RPS6KC1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp RPS6KC1 eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.2,1 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.3,1 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.6,1 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo RPS6KC1 eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
Savybės, susijusios su RPS6KC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPS6KC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Rodyti dar 18 savybių
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RPS6KC1 genas: ribosomal protein S6 kinase C1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps6kc1
Dante Labs. RPS6KC1 genas: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps6kc1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites