Požymis
Ring scotoma
An annular field defect centered on fixation.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Annular scotoma
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ring-scotoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Ring scotoma, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Ring scotoma
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ring scotoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Visada | 1 ligoje |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Visada | 1 ligoje |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Visada | 1 ligoje |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IDH3Gisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites