Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COQ8A

coenzyme Q8A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 47,3 kb
Baltymas
647 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
COQ8, SCAR9
Ankstesni simboliai
CABC1, ADCK3
MANE Select transkriptas
ENST00000366777.4NM_020247.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Koenzimo Q10 nepakankamumasAutosominis recesyvinis

      Jį sukelia genų, reikalingų koenzimui Q10 gaminti, tokių kaip COQ2, COQ8A ir PDSS2, variantai. Tai gali sukelti inkstų ligą, pusiausvyros sutrikimus, raumenų silpnumą ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra naudingas: pirminis koenzimo Q10 nepakankamumas gali atsakyti į didelių dozių koenzimo Q10 papildus, ypač pradėjus gydymą anksti.

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COQ8A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra COQ8A. COQ8A ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 226 463 919 iki 227 463 918.Chromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbSTUM: 226 548 714–226 609 230, tiesioginė grandinėSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, atvirkštinė grandinėITPKB: 226 870 184–226 987 545, tiesioginė grandinėPSEN2: 226 870 184–226 927 726, tiesioginė grandinėPSEN2COQ8A: 226 940 294–226 987 544, tiesioginė grandinėCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, atvirkštinė grandinėCDC42BPACOQ8A diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 226 940 294–226 940 399, 106 baziųEksonas 2: 226 961 377–226 961 562, 186 baziųEksonas 3: 226 965 000–226 965 410, 411 baziųEksonas 4: 226 965 671–226 965 737, 67 baziųEksonas 5: 226 977 449–226 977 523, 75 baziųEksonas 6: 226 982 027–226 982 149, 123 baziųEksonas 7: 226 982 678–226 982 763, 86 baziųEksonas 8: 226 982 894–226 983 034, 141 bazėEksonas 9: 226 983 552–226 983 633, 82 baziųEksonas 10: 226 983 761–226 983 854, 94 baziųEksonas 11: 226 984 094–226 984 235, 142 baziųEksonas 12: 226 984 548–226 984 655, 108 baziųEksonas 13: 226 984 876–226 984 941, 66 baziųEksonas 14: 226 985 254–226 985 340, 87 baziųEksonas 15: 226 986 453–226 987 544, 1 092 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 47,3 kb geno; 1 944 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COQ8A

57

COQ8A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,3 kb COQ8A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COQ8A genas: coenzyme Q8A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coq8a

Vancouver

Dante Labs. COQ8A genas: coenzyme Q8A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coq8a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test