Požymis
Absent ear
Klinikinis pavadinimas: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Absent ears
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Absent ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDC6cell division cycle 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HOXA2homeobox A2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites