Požymis

Encephalomalacia

Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.

HPO HP:0040197

Taip pat vadinama: Cerebral softening
Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/encephalomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Encephalomalacia, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

16 genų susiję su Encephalomalacia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Encephalomalacia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2	Visada	1 ligoje
MICU1mitochondrial calcium uptake 1	Visada	1 ligoje
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3	Visada	1 ligoje
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Visada	1 ligoje
ANGPTL6angiopoietin like 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ENGendoglin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ALX4ALX homeobox 4	Retai (1–4 %)	1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Retai (1–4 %)	1 ligoje
MSX2msh homeobox 2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal cerebral morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.