Požymis

Stapes ankylosis

Stapes ankylosis refers to congenital or acquired fixation of the stapes (the stirrup-shaped small bone or ossicle in the middle ear), which is associated with conductive hearing resulting from impairment of the sound-conduction mechanism (the external auditory canal, tympanic membrane, and/or middle-ear ossicles).

HPO HP:0000381

Taip pat vadinama: Stapes fixation
Kūno sistema: Abnormality of the ear

Read the genes linked to Stapes ankylosis, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Stapes ankylosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Stapes ankylosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
NOGnoggin	Labai dažnai (80–99%)	3 ligose
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
POU3F4POU class 3 homeobox 4	Dažnai (30–79%)	2 ligose
RAD21RAD21 cohesin complex component	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Congenital stapes ankylosis1 genas

Platesni požymiai

Abnormal stapes morphology

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.