Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DSC2

desmocollin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 43,6 kb
Baltymas
901 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CDHF2
Ankstesni simboliai
DSC3
MANE Select transkriptas
ENST00000280904.11NM_024422.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

Kaip išdėstytas DSC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra DSC2. DSC2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 30 580 631 iki 31 580 630.Chromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, atvirkštinė grandinėDSC3DSC2: 31 058 840–31 102 421, atvirkštinė grandinėDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, atvirkštinė grandinėDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, tiesioginė grandinėDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, tiesioginė grandinėDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, tiesioginė grandinėDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, tiesioginė grandinėDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, tiesioginė grandinėTTRDSC2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 31 058 840–31 068 212, 9 373 baziųEksonas 15: 31 068 894–31 069 151, 258 baziųEksonas 14: 31 070 726–31 070 850, 125 baziųEksonas 13: 31 071 605–31 071 841, 237 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 31 074 683–31 074 907, 225 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 31 079 847–31 079 989, 143 baziųEksonas 10: 31 080 096–31 080 352, 257 baziųEksonas 9: 31 082 238–31 082 423, 186 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 31 082 926–31 083 060, 135 baziųEksonas 7: 31 086 576–31 086 742, 167 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 31 087 669–31 087 813, 145 baziųEksonas 5: 31 089 439–31 089 594, 156 baziųEksonas 4: 31 091 028–31 091 147, 120 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 31 092 101–31 092 300, 200 baziųEksonas 2: 31 093 559–31 093 643, 85 baziųEksonas 1: 31 101 903–31 102 421, 519 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 1. Išvardyti16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,3 kb iš 43,6 kb geno; 2 706 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DSC2

95

DSC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,6 kb DSC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (11)

Čia pateikiami DSC2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.631-2A>GIntronas 531 087 815Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.943-1G>AIntronas 731 083 061Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2125+1delIntronas 1331 071 603Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2250+2T>CIntronas 1431 070 724Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F708Hfs*14c.2112_2116delEksonas 1331 071 613Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G12Sfs*18c.34_35delEksonas 131 101 936Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
L294Yfs*10c.880delEksonas 731 086 637Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q158Rfs*16c.473delEksonas 431 091 028Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q620Xc.1858C>TEksonas 1231 074 713Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R375Xc.1123C>TEksonas 931 082 378Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 11 DSC2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DSC2 genas: desmocollin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2 genas: desmocollin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dsc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test