Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

BLOC1S5

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p24.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 8 013 567–8 064 389 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 50,8 kb
Baltymas
187 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MU, dJ303A1.3
Ankstesni simboliai
MUTED
MANE Select transkriptas
ENST00000397457.7NM_201280.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BLOC1S5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra BLOC1S5. BLOC1S5 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 7 538 978 iki 8 538 977.Chromosoma 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbDSP: 7 541 320–7 586 717, tiesioginė grandinėDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, tiesioginė grandinėSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, tiesioginė grandinėBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, atvirkštinė grandinėTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, atvirkštinė grandinėBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 013 567–8 064 389, atvirkštinė grandinėBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, atvirkštinė grandinėEEF1E1-BLOC1S5EEF1E1: 8 073 259–8 102 625, atvirkštinė grandinėEEF1E1SLC35B3: 8 411 435–8 435 983, atvirkštinė grandinėSLC35B3BLOC1S5 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 8 013 567–8 015 828, 2 262 baziųEksonas 4: 8 026 367–8 026 425, 59 baziųEksonas 3: 8 041 139–8 041 268, 130 baziųEksonas 2: 8 062 534–8 062 616, 83 baziųEksonas 1: 8 064 265–8 064 389, 125 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 50,8 kb geno; 564 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BLOC1S5

4

BLOC1S5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 50,8 kb BLOC1S5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su BLOC1S5

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BLOC1S5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BLOC1S5 genas: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bloc1s5

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S5 genas: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bloc1s5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test