Požymis
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Acantholysis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acantholysis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Visada | 1 ligoje |
| DSG1desmoglein 1 | Visada | 1 ligoje |
| DSPdesmoplakin | Visada | 3 ligose |
| JUPjunction plakoglobin | Visada | 2 ligose |
| TUFT1tuftelin 1 | Visada | 1 ligoje |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KRT2keratin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Neužfiksuota | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites