Požymis
Collapsed nostrils
Klinikinis pavadinimas: Narrow naris
Slender, slit-like aperture of the nostril.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Narrow nostrils, Slit-like nostrils, Small nostrils, Thin nostrils, Naris, narrow, Naris, slit-like, Narrow nares, Thin nares
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Collapsed nostrils, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Collapsed nostrils
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Collapsed nostrils. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Visada | 2 ligose |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MED16mediator complex subunit 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR26WD repeat domain 26 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites