Požymis
Small forehead
The presence of a forehead that is abnormally small.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Decreased size of forehead, Decreased size of frontal region of face
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Small forehead, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Small forehead
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small forehead. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Visada | 1 ligoje |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Visada | 1 ligoje |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Visada | 1 ligoje |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Visada | 1 ligoje |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DMXL2Dmx like 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RELNreelin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KLHL20kelch like family member 20 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SNX14sorting nexin 14 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites