Genas
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000175866↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10458↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 81 035 151–81 117 434 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 82,3 kb
- Baltymas
- 534 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BAP2, IRSp53, WAML
- MANE Select transkriptas
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BAIAP2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BAIAP2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BAIAP2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 82,3 kb geno; 1 605 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su BAIAP2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BAIAP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Rodyti dar 28 savybių
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BAIAP2 genas: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/baiap2
Dante Labs. BAIAP2 genas: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/baiap2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites