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Gene

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p11.2
Coordinate
Cromosoma 16: 31.483.123–31.490.769 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 7,6 kb
Proteina
672 amminoacidi
Simboli precedenti
SGLT2
Trascritto MANE Select
ENST00000330498.4NM_003041.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Fanconi renotubulare e glicosuria renale

    • Glicosuria renale familiare

      Presenza di glucosio nelle urine nonostante una glicemia normale, causata da varianti di SLC5A2; generalmente è benigna.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione spiega la presenza di glucosio rilevata negli esami delle urine ed evita una diagnosi errata di diabete.

Struttura di SLC5A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova SLC5A2. SLC5A2 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 30.986.946 a 31.986.945.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, filamento direttoHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, filamento inversoSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, filamento direttoSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, filamento inversoZNF646: 31.074.394–31.084.196, filamento direttoPRSS53: 31.083.437–31.089.628, filamento inverso: 31.083.439–31.094.956, filamento inversoVKORC1: 31.090.260–31.095.980, filamento inversoBCKDK: 31.106.107–31.113.464, filamento direttoBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, filamento direttoKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, filamento inversoPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, filamento inversoPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, filamento direttoFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, filamento inversoPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, filamento direttoTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, filamento inversoPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, filamento direttoITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, filamento direttoITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, filamento direttoITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, filamento inversoZNF843: 31.432.593–31.444.323, filamento inversoZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, filamento direttoARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, filamento direttoTGFB1I1SLC5A2: 31.483.123–31.490.769, filamento direttoSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, filamento inversoRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, filamento direttoAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, filamento direttoKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, filamento direttoZNF267Diagramma di SLC5A2: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 31.483.123–31.483.262, 140 basiEsone 2: 31.484.673–31.484.744, 72 basiEsone 3: 31.484.819–31.484.923, 105 basiEsone 4: 31.485.729–31.485.893, 165 basiEsone 5: 31.486.170–31.486.275, 106 basiEsone 6: 31.487.320–31.487.400, 81 basiEsone 7: 31.487.530–31.487.759, 230 basiEsone 8: 31.488.038–31.488.173, 136 basiEsone 9: 31.488.383–31.488.490, 108 basiEsone 10: 31.488.622–31.488.772, 151 basiEsone 11: 31.488.880–31.489.048, 169 basiEsone 12: 31.489.123–31.489.338, 216 basiEsone 13: 31.490.104–31.490.230, 127 basiEsone 14: 31.490.309–31.490.769, 461 basi12345678910111213145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 7,6 kb del gene; 2019 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC5A2

45

posizioni in SLC5A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,6 kb di SLC5A2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC5A2: solute carrier family 5 member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC5A2: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc5a2

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