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Gene

CLDN10

claudin 10

Sintesi

Localizzazione citogenetica
13q32.1
Coordinate
Cromosoma 13: 95.552.720–95.579.759 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 27 kb
Proteina
228 amminoacidi
Noto anche come
OSP-L, CPETRL3
Trascritto MANE Select
ENST00000299339.3NM_006984.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Sindrome HELIXAutosomica recessiva

      Un disturbo recessivo legato a CLDN10 con ridotta sudorazione, secchezza di occhi e bocca e perdita renale di sali con elevati livelli di magnesio nel sangue.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Azionabilità

      La conoscenza di questa condizione chiarisce i reperti elettrolitici e orienta le cure di supporto.

Struttura di CLDN10

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 13, con una parentesi dove si trova CLDN10. CLDN10 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 13, da 95.066.240 a 96.066.239.Cromosoma 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3495,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbABCC4: 95.019.831–95.301.822, filamento inversoABCC4CLDN10: 95.552.720–95.579.759, filamento direttoCLDN10DZIP1: 95.578.202–95.644.740, filamento inversoDZIP1DNAJC3: 95.676.600–95.794.988, filamento direttoDNAJC3UGGT2: 95.801.580–96.053.482, filamento inversoUGGT2Diagramma di CLDN10: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 13Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 95.552.720–95.552.973, 254 basiEsone 2: 95.560.132–95.560.293, 162 basiEsone 3: 95.560.382–95.560.463, 82 basiEsone 4: 95.577.231–95.577.338, 108 basiEsone 5: 95.577.900–95.579.759, 1860 basi12455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 27 kb del gene; 687 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CLDN10

3

posizioni in CLDN10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27 kb di CLDN10, introni compresi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Tratti collegati a CLDN10

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLDN10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN10: claudin 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cldn10

Vancouver

Dante Labs. Gene CLDN10: claudin 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cldn10

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