Gene
IGSF1
immunoglobulin superfamily member 1
- HGNC 5948(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147255(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3547(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 131.273.506–131.289.306 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 15,8 kb
- Proteina
- 1336 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0364, IGDC1, IGCD1, INHBP, MGC75490, PGSF2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361420.8NM_001555.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotiroidismo congenito
Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Ipotiroidismo
Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di IGSF1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 15,8 kb del gene; 4011 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IGSF1
13
posizioni in IGSF1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,8 kb di IGSF1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a IGSF1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IGSF1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/igsf1
Dante Labs. Gene IGSF1: immunoglobulin superfamily member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/igsf1
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