Gene
CSF2RA
colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha
- HGNC 2435(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198223(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1438(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.32 and Yp11.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 1.268.814–1.309.935 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 41,1 kb
- Proteina
- 400 amminoacidi
- Noto anche come
- CD116, alphaGMR
- Simboli precedenti
- CSF2R
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381529.9NM_172245.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga CSF2RA e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disfunzione del metabolismo del surfattante
- Proteinosi alveolare polmonare ereditaria e disfunzione del surfattante
Disturbi ereditari della produzione o dell'eliminazione del surfattante, inclusi quelli causati da SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, che vanno da una grave insufficienza respiratoria fatale nei neonati a una malattia polmonare interstiziale nei bambini e negli adulti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere queste varianti può favorire una diagnosi più tempestiva, un'assistenza respiratoria specialistica, la valutazione del lavaggio polmonare totale o del trapianto, ove appropriato, e informazioni utili per la pianificazione familiare.
Struttura di CSF2RA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 41,1 kb del gene; 1203 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CSF2RA
22
posizioni in CSF2RA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 41,1 kb di CSF2RA, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a CSF2RA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CSF2RA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csf2ra
Dante Labs. Gene CSF2RA: colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csf2ra
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane