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Gene

CSF2RB

colony stimulating factor 2 receptor subunit beta

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 36.913.628–36.940.439 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 26,8 kb
Proteina
897 amminoacidi
Noto anche come
IL5RB, CD131, betaGMR
Simboli precedenti
IL3RB
Trascritto MANE Select
ENST00000403662.8NM_000395.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disfunzione del metabolismo del surfattante

    • Proteinosi alveolare polmonare ereditaria e disfunzione del surfattante

      Disturbi ereditari della produzione o dell'eliminazione del surfattante, inclusi quelli causati da SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB e MARS1, che vanno da una grave insufficienza respiratoria fatale nei neonati a una malattia polmonare interstiziale nei bambini e negli adulti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere queste varianti può favorire una diagnosi più tempestiva, un'assistenza respiratoria specialistica, la valutazione del lavaggio polmonare totale o del trapianto, ove appropriato, e informazioni utili per la pianificazione familiare.

Struttura di CSF2RB

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova CSF2RB. CSF2RB e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 36.427.034 a 37.427.033.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbTXN2: 36.466.895–36.482.072, filamento inversoTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, filamento inversoFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, filamento inversoEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, filamento inversoCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, filamento inversoIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, filamento inversoPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, filamento direttoNCF4CSF2RB: 36.913.628–36.940.439, filamento direttoCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, filamento inversoCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, filamento inversoTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, filamento direttoMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, filamento direttoKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, filamento inversoTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, filamento inversoIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, filamento inversoC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, filamento inversoSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, filamento inversoRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, filamento direttoCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, filamento inversoELFN2Diagramma di CSF2RB: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 36.913.628–36.913.677, 50 basiEsone 2: 36.922.036–36.922.283, 248 basiEsone 3: 36.923.244–36.923.367, 124 basiEsone 4: 36.925.987–36.926.177, 191 basiEsone 5: 36.929.402–36.929.559, 158 basiEsone 6: 36.929.639–36.929.807, 169 basiEsone 7: 36.930.375–36.930.510, 136 basiEsone 8: 36.930.673–36.930.830, 158 basiEsone 9: 36.932.765–36.932.904, 140 basiEsone 10: 36.933.832–36.933.994, 163 basiEsone 11: 36.935.351–36.935.441, 91 basiEsone 12: 36.935.630–36.935.687, 58 basiEsone 13: 36.936.549–36.936.652, 104 basiEsone 14: 36.937.377–36.940.439, 3063 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 26,8 kb del gene; 2694 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/csf2rb

Vancouver

Dante Labs. Gene CSF2RB: colony stimulating factor 2 receptor subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/csf2rb

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