Tratto
Abnormal kidney function
Nome clinico: Abnormal renal physiology
An abnormal functionality of the kidney.
Riepilogo
- Detto anche
- Kidney function issue, Abnormal renal function, Abnormality of renal physiology, Renal functional abnormality
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal kidney function. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYO5Bmyosin VB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX3syntaxin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Renal failure312 geni
- Blood in urine163 geni
- Nephrotic syndrome125 geni
- Kidney damage103 geni
- Abnormal function of filtrating structures in kidney34 geni
- Renovascular hypertension28 geni
- Kidney inflammation24 geni
- Hemolytic-uremic syndrome17 geni
- Abnormality of renal excretion2 geni
- Impaired urinary acidification1 gene
- Isothenuria1 gene
- Abnormal glomerular filtration rate
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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