Tratti

Tratti collegati a PMP22

peripheral myelin protein 22

La Human Phenotype Ontology collega 121 tratti a PMP22, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Absent reflexes	Sempre
Acute demyelinating polyneuropathy	Sempre
Axonal loss	Sempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Sempre
Decreased reflex response	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Froment sign	Sempre
Hand tingling	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Motor delay	Sempre
Myelin tomacula	Sempre
Numbness	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral demyelination	Sempre
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Sempre
Sensory ataxia	Sempre
Tremor	Sempre
Wide based walk	Sempre
Decreased nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Spesso (30–79%)
Acroparesthesia	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Dysesthesia	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Impaired temperature sensation	Spesso (30–79%)
Impaired touch sensation	Spesso (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Spontaneous pain sensation	A volte (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Raramente (1–4%)
Action tremor	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Hypertrophic nerve changes	Non registrato
Myelin outfoldings	Non registrato
Upper limb postural tremor	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Dropped arches	Sempre
Foot drop	Sempre
Hand muscle weakness	Sempre
Limb muscle weakness	Sempre
Thenar muscle atrophy	Sempre
Thenar muscle weakness	Sempre
Areflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Hand muscle degeneration	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Spesso (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Spesso (30–79%)
Equinovarus deformity	A volte (5–29%)
Hammertoe	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	A volte (5–29%)
Joint contracture of the hand	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Split hand	A volte (5–29%)
Talipes calcaneovarus	A volte (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Non registrato
Ulnar claw	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle weakness	Sempre
Distal muscle wasting	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	A volte (5–29%)
Weak diaphragm	A volte (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the pupil	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Spesso (30–79%)
Tonic pupil	Spesso (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Profound sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)
Ringing in ears	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tongue twitching	Sempre
Drooling	Spesso (30–79%)
Sleepy facial expression	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	A volte (5–29%)
Shoulder pain	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired oropharyngeal swallow response	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary bladder sphincter dysfunction	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the immune system	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the voice	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PMP22 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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