Ominaisuudet

Geeniin PMP22 yhdistetyt ominaisuudet

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology yhdistää PMP22-geeniin 121 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent reflexes	Aina
Acute demyelinating polyneuropathy	Aina
Axonal loss	Aina
Decreased motor nerve conduction velocity	Aina
Decreased reflex response	Aina
Decreased sensation in extremities	Aina
Decreased sensory nerve conduction velocity	Aina
Froment sign	Aina
Hand tingling	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Motor delay	Aina
Myelin tomacula	Aina
Numbness	Aina
Onion bulb formation	Aina
Peripheral demyelination	Aina
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Aina
Sensory ataxia	Aina
Tremor	Aina
Wide based walk	Aina
Decreased nerve conduction velocity	Hyvin usein (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Usein (30–79%)
Acroparesthesia	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Dysesthesia	Usein (30–79%)
Impaired pain sensation	Usein (30–79%)
Impaired temperature sensation	Usein (30–79%)
Impaired touch sensation	Usein (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Usein (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Limb ataxia	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Postural tremor	Usein (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
High stepping	Joskus (5–29%)
Inability to move vocal cords	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Joskus (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Harvinainen (1–4 %)
Action tremor	Ei kirjattu
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Hypertrophic nerve changes	Ei kirjattu
Myelin outfoldings	Ei kirjattu
Upper limb postural tremor	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Dropped arches	Aina
Foot drop	Aina
Hand muscle weakness	Aina
Limb muscle weakness	Aina
Thenar muscle atrophy	Aina
Thenar muscle weakness	Aina
Areflexia of lower limbs	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Hand muscle degeneration	Usein (30–79%)
High-arched foot	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Usein (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Usein (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Usein (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Usein (30–79%)
Equinovarus deformity	Joskus (5–29%)
Hammertoe	Joskus (5–29%)
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Joint contracture of the hand	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Split hand	Joskus (5–29%)
Talipes calcaneovarus	Joskus (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Ei kirjattu
Ulnar claw	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle weakness	Aina
Distal muscle wasting	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Scoliosis	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	Joskus (5–29%)
Weak diaphragm	Joskus (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the pupil	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Slow pupillary light response	Usein (30–79%)
Tonic pupil	Usein (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Profound sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Ringing in ears	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tongue twitching	Aina
Drooling	Usein (30–79%)
Sleepy facial expression	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle pain	Joskus (5–29%)
Shoulder pain	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic fever	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired oropharyngeal swallow response	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary bladder sphincter dysfunction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the voice	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PMP22-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test