Merkmale

Mit PMP22 verknüpfte Merkmale

peripheral myelin protein 22

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 121 Merkmale mit PMP22, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Absent reflexes	Immer
Acute demyelinating polyneuropathy	Immer
Axonal loss	Immer
Decreased motor nerve conduction velocity	Immer
Decreased reflex response	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Decreased sensory nerve conduction velocity	Immer
Froment sign	Immer
Hand tingling	Immer
Impaired distal vibration sensation	Immer
Motor delay	Immer
Myelin tomacula	Immer
Numbness	Immer
Onion bulb formation	Immer
Peripheral demyelination	Immer
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Immer
Sensory ataxia	Immer
Tremor	Immer
Wide based walk	Immer
Decreased nerve conduction velocity	Sehr häufig (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Häufig (30–79 %)
Acroparesthesia	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Dysesthesia	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired touch sensation	Häufig (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Manchmal (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Selten (1–4 %)
Action tremor	Nicht erfasst
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Hypertrophic nerve changes	Nicht erfasst
Myelin outfoldings	Nicht erfasst
Upper limb postural tremor	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Dropped arches	Immer
Foot drop	Immer
Hand muscle weakness	Immer
Limb muscle weakness	Immer
Thenar muscle atrophy	Immer
Thenar muscle weakness	Immer
Areflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped calf muscles	Häufig (30–79 %)
Equinovarus deformity	Manchmal (5–29 %)
Hammertoe	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Split hand	Manchmal (5–29 %)
Talipes calcaneovarus	Manchmal (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Nicht erfasst
Ulnar claw	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle weakness	Immer
Distal muscle wasting	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Scoliosis	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Scapuloperoneal weakness	Manchmal (5–29 %)
Weak diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pupil	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Häufig (30–79 %)
Tonic pupil	Häufig (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Profound sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue twitching	Immer
Drooling	Häufig (30–79 %)
Sleepy facial expression	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle pain	Manchmal (5–29 %)
Shoulder pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired oropharyngeal swallow response	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary bladder sphincter dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the voice	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PMP22 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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