Rasgos

Rasgos asociados a PMP22

peripheral myelin protein 22

El Human Phenotype Ontology asocia 121 rasgos a PMP22, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Absent reflexes	Siempre
Acute demyelinating polyneuropathy	Siempre
Axonal loss	Siempre
Decreased motor nerve conduction velocity	Siempre
Decreased reflex response	Siempre
Decreased sensation in extremities	Siempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Siempre
Froment sign	Siempre
Hand tingling	Siempre
Impaired distal vibration sensation	Siempre
Motor delay	Siempre
Myelin tomacula	Siempre
Numbness	Siempre
Onion bulb formation	Siempre
Peripheral demyelination	Siempre
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Siempre
Sensory ataxia	Siempre
Tremor	Siempre
Wide based walk	Siempre
Decreased nerve conduction velocity	Muy frecuente (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Acroparesthesia	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Dysesthesia	Frecuente (30–79 %)
Impaired pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired touch sensation	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Pins and needles feeling	Frecuente (30–79 %)
Postural tremor	Frecuente (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
High stepping	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	A veces (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Raro (1–4 %)
Action tremor	No registrado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	No registrado
Hypertrophic nerve changes	No registrado
Myelin outfoldings	No registrado
Upper limb postural tremor	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Siempre
Dropped arches	Siempre
Foot drop	Siempre
Hand muscle weakness	Siempre
Limb muscle weakness	Siempre
Thenar muscle atrophy	Siempre
Thenar muscle weakness	Siempre
Areflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped calf muscles	Frecuente (30–79 %)
Equinovarus deformity	A veces (5–29 %)
Hammertoe	A veces (5–29 %)
Increased size of calf muscles	A veces (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Joint contracture of the hand	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Split hand	A veces (5–29 %)
Talipes calcaneovarus	A veces (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	No registrado
Ulnar claw	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle weakness	Siempre
Distal muscle wasting	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Scoliosis	Siempre
Weakness of outermost muscles	Siempre
Distal lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Scapuloperoneal weakness	A veces (5–29 %)
Weak diaphragm	A veces (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	No registrado
Low muscle tone	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the pupil	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Slow pupillary light response	Frecuente (30–79 %)
Tonic pupil	Frecuente (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Siempre
Profound sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Ringing in ears	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tongue twitching	Siempre
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Sleepy facial expression	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cough	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle pain	A veces (5–29 %)
Shoulder pain	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic fever	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired oropharyngeal swallow response	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary bladder sphincter dysfunction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the immune system	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the voice	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PMP22 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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