Požymiai

Su PMP22 susiję požymiai

peripheral myelin protein 22

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 121 požymį su PMP22: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Absent reflexes	Visada
Acute demyelinating polyneuropathy	Visada
Axonal loss	Visada
Decreased motor nerve conduction velocity	Visada
Decreased reflex response	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Decreased sensory nerve conduction velocity	Visada
Froment sign	Visada
Hand tingling	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Motor delay	Visada
Myelin tomacula	Visada
Numbness	Visada
Onion bulb formation	Visada
Peripheral demyelination	Visada
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Visada
Sensory ataxia	Visada
Tremor	Visada
Wide based walk	Visada
Decreased nerve conduction velocity	Labai dažnai (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Labai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Dažnai (30–79%)
Acroparesthesia	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Dysesthesia	Dažnai (30–79%)
Impaired pain sensation	Dažnai (30–79%)
Impaired temperature sensation	Dažnai (30–79%)
Impaired touch sensation	Dažnai (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Limb ataxia	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Abnormality of balance	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
High stepping	Kartais (5–29%)
Inability to move vocal cords	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Kartais (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Retai (1–4 %)
Action tremor	Neužfiksuota
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neužfiksuota
Hypertrophic nerve changes	Neužfiksuota
Myelin outfoldings	Neužfiksuota
Upper limb postural tremor	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Dropped arches	Visada
Foot drop	Visada
Hand muscle weakness	Visada
Limb muscle weakness	Visada
Thenar muscle atrophy	Visada
Thenar muscle weakness	Visada
Areflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Hand muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Dažnai (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Dažnai (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Dažnai (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Dažnai (30–79%)
Equinovarus deformity	Kartais (5–29%)
Hammertoe	Kartais (5–29%)
Increased size of calf muscles	Kartais (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Kartais (5–29%)
Joint contracture of the hand	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Split hand	Kartais (5–29%)
Talipes calcaneovarus	Kartais (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Neužfiksuota
Ulnar claw	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ankle weakness	Visada
Distal muscle wasting	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Scoliosis	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Distal lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Kartais (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	Kartais (5–29%)
Weak diaphragm	Kartais (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the pupil	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Slow pupillary light response	Dažnai (30–79%)
Tonic pupil	Dažnai (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada
Profound sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)
Ringing in ears	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tongue twitching	Visada
Drooling	Dažnai (30–79%)
Sleepy facial expression	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exercise-induced muscle pain	Kartais (5–29%)
Shoulder pain	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic fever	Dažnai (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired oropharyngeal swallow response	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary bladder sphincter dysfunction	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the immune system	Neužfiksuota

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the voice	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PMP22 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test