Trăsături

Trăsături asociate cu PMP22

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology asociază 121 trăsături cu PMP22, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Absent reflexes	Întotdeauna
Acute demyelinating polyneuropathy	Întotdeauna
Axonal loss	Întotdeauna
Decreased motor nerve conduction velocity	Întotdeauna
Decreased reflex response	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Decreased sensory nerve conduction velocity	Întotdeauna
Froment sign	Întotdeauna
Hand tingling	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Myelin tomacula	Întotdeauna
Numbness	Întotdeauna
Onion bulb formation	Întotdeauna
Peripheral demyelination	Întotdeauna
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Întotdeauna
Sensory ataxia	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Wide based walk	Întotdeauna
Decreased nerve conduction velocity	Foarte des (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Des (30–79%)
Acroparesthesia	Des (30–79%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Dysesthesia	Des (30–79%)
Impaired pain sensation	Des (30–79%)
Impaired temperature sensation	Des (30–79%)
Impaired touch sensation	Des (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Limb ataxia	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Pins and needles feeling	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Abnormality of balance	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
High stepping	Uneori (5–29%)
Inability to move vocal cords	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Uneori (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Rar (1–4%)
Action tremor	Neînregistrat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Hypertrophic nerve changes	Neînregistrat
Myelin outfoldings	Neînregistrat
Upper limb postural tremor	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Foot drop	Întotdeauna
Hand muscle weakness	Întotdeauna
Limb muscle weakness	Întotdeauna
Thenar muscle atrophy	Întotdeauna
Thenar muscle weakness	Întotdeauna
Areflexia of lower limbs	Des (30–79%)
Club feet	Des (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Des (30–79%)
Hand muscle degeneration	Des (30–79%)
High-arched foot	Des (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Des (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Des (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Des (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Des (30–79%)
Equinovarus deformity	Uneori (5–29%)
Hammertoe	Uneori (5–29%)
Increased size of calf muscles	Uneori (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Uneori (5–29%)
Joint contracture of the hand	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Split hand	Uneori (5–29%)
Talipes calcaneovarus	Uneori (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Neînregistrat
Ulnar claw	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle weakness	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Weakness of outermost muscles	Întotdeauna
Distal lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Frequent falls	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	Uneori (5–29%)
Weak diaphragm	Uneori (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the pupil	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Slow pupillary light response	Des (30–79%)
Tonic pupil	Des (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Profound sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)
Ringing in ears	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tongue twitching	Întotdeauna
Drooling	Des (30–79%)
Sleepy facial expression	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exercise-induced muscle pain	Uneori (5–29%)
Shoulder pain	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic fever	Des (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired oropharyngeal swallow response	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary bladder sphincter dysfunction	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the immune system	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the voice	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PMP22 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu