Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PMP22

peripheral myelin protein 22

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 121 χαρακτηριστικά με το PMP22, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Absent reflexes	Πάντα
Acute demyelinating polyneuropathy	Πάντα
Axonal loss	Πάντα
Decreased motor nerve conduction velocity	Πάντα
Decreased reflex response	Πάντα
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Decreased sensory nerve conduction velocity	Πάντα
Froment sign	Πάντα
Hand tingling	Πάντα
Impaired distal vibration sensation	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Myelin tomacula	Πάντα
Numbness	Πάντα
Onion bulb formation	Πάντα
Peripheral demyelination	Πάντα
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Πάντα
Sensory ataxia	Πάντα
Tremor	Πάντα
Wide based walk	Πάντα
Decreased nerve conduction velocity	Πολύ συχνά (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Συχνά (30–79%)
Acroparesthesia	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Dysesthesia	Συχνά (30–79%)
Impaired pain sensation	Συχνά (30–79%)
Impaired temperature sensation	Συχνά (30–79%)
Impaired touch sensation	Συχνά (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Συχνά (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Limb ataxia	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Postural tremor	Συχνά (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Abnormality of balance	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
High stepping	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to move vocal cords	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Σπάνια (1–4%)
Action tremor	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Δεν έχει καταγραφεί
Hypertrophic nerve changes	Δεν έχει καταγραφεί
Myelin outfoldings	Δεν έχει καταγραφεί
Upper limb postural tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πάντα
Dropped arches	Πάντα
Foot drop	Πάντα
Hand muscle weakness	Πάντα
Limb muscle weakness	Πάντα
Thenar muscle atrophy	Πάντα
Thenar muscle weakness	Πάντα
Areflexia of lower limbs	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Συχνά (30–79%)
Hand muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Συχνά (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Συχνά (30–79%)
Equinovarus deformity	Μερικές φορές (5–29%)
Hammertoe	Μερικές φορές (5–29%)
Increased size of calf muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Joint contracture of the hand	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Split hand	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes calcaneovarus	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar claw	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ankle weakness	Πάντα
Distal muscle wasting	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Distal lower limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Weak diaphragm	Μερικές φορές (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the pupil	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Slow pupillary light response	Συχνά (30–79%)
Tonic pupil	Συχνά (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Profound sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Ringing in ears	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tongue twitching	Πάντα
Drooling	Συχνά (30–79%)
Sleepy facial expression	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exercise-induced muscle pain	Μερικές φορές (5–29%)
Shoulder pain	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Episodic fever	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impaired oropharyngeal swallow response	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary bladder sphincter dysfunction	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the immune system	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the voice	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PMP22 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας