Rysy

Rysy spojené s PMP22

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology spojuje s PMP22 121 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Absent reflexes	Vždy
Acute demyelinating polyneuropathy	Vždy
Axonal loss	Vždy
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vždy
Froment sign	Vždy
Hand tingling	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Motor delay	Vždy
Myelin tomacula	Vždy
Numbness	Vždy
Onion bulb formation	Vždy
Peripheral demyelination	Vždy
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Vždy
Sensory ataxia	Vždy
Tremor	Vždy
Wide based walk	Vždy
Decreased nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Často (30–79 %)
Acroparesthesia	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Dysesthesia	Často (30–79 %)
Impaired pain sensation	Často (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Často (30–79 %)
Impaired touch sensation	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Někdy (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Vzácně (1–4 %)
Action tremor	Nezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Hypertrophic nerve changes	Nezaznamenáno
Myelin outfoldings	Nezaznamenáno
Upper limb postural tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Dropped arches	Vždy
Foot drop	Vždy
Hand muscle weakness	Vždy
Limb muscle weakness	Vždy
Thenar muscle atrophy	Vždy
Thenar muscle weakness	Vždy
Areflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Často (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Často (30–79 %)
Underdeveloped calf muscles	Často (30–79 %)
Equinovarus deformity	Někdy (5–29 %)
Hammertoe	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Split hand	Někdy (5–29 %)
Talipes calcaneovarus	Někdy (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Nezaznamenáno
Ulnar claw	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle weakness	Vždy
Distal muscle wasting	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Scoliosis	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Scapuloperoneal weakness	Někdy (5–29 %)
Weak diaphragm	Někdy (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pupil	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Slow pupillary light response	Často (30–79 %)
Tonic pupil	Často (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Profound sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue twitching	Vždy
Drooling	Často (30–79 %)
Sleepy facial expression	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle pain	Někdy (5–29 %)
Shoulder pain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired oropharyngeal swallow response	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary bladder sphincter dysfunction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PMP22 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test