Özellikler

PMP22 ile ilişkili özellikler

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology, PMP22 ile ilişkili 121 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Absent reflexes	Her zaman
Acute demyelinating polyneuropathy	Her zaman
Axonal loss	Her zaman
Decreased motor nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Decreased sensory nerve conduction velocity	Her zaman
Froment sign	Her zaman
Hand tingling	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Myelin tomacula	Her zaman
Numbness	Her zaman
Onion bulb formation	Her zaman
Peripheral demyelination	Her zaman
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Her zaman
Sensory ataxia	Her zaman
Tremor	Her zaman
Wide based walk	Her zaman
Decreased nerve conduction velocity	Çok sık (%80–99)
Demyelinating peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Abnormality of pain sensation	Sık (%30–79)
Acroparesthesia	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Dysesthesia	Sık (%30–79)
Impaired pain sensation	Sık (%30–79)
Impaired temperature sensation	Sık (%30–79)
Impaired touch sensation	Sık (%30–79)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sık (%30–79)
Impaired vibratory sensation	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Somatic sensory dysfunction	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
High stepping	Bazen (%5–29)
Inability to move vocal cords	Bazen (%5–29)
Inability to walk	Bazen (%5–29)
Spontaneous pain sensation	Bazen (%5–29)
Hyperactive deep tendon reflexes	Seyrek (%1–4)
Action tremor	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Hypertrophic nerve changes	Kaydedilmedi
Myelin outfoldings	Kaydedilmedi
Upper limb postural tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
Foot drop	Her zaman
Hand muscle weakness	Her zaman
Limb muscle weakness	Her zaman
Thenar muscle atrophy	Her zaman
Thenar muscle weakness	Her zaman
Areflexia of lower limbs	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Decreased/absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Hand muscle degeneration	Sık (%30–79)
High-arched foot	Sık (%30–79)
Hyporeflexia of lower limbs	Sık (%30–79)
Hyporeflexia of upper limbs	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Peroneal muscle atrophy	Sık (%30–79)
Peroneal muscle weakness	Sık (%30–79)
Underdeveloped calf muscles	Sık (%30–79)
Equinovarus deformity	Bazen (%5–29)
Hammertoe	Bazen (%5–29)
Increased size of calf muscles	Bazen (%5–29)
Intrinsic hand muscle atrophy	Bazen (%5–29)
Joint contracture of the hand	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Split hand	Bazen (%5–29)
Talipes calcaneovarus	Bazen (%5–29)
Talipes calcaneovalgus	Kaydedilmedi
Ulnar claw	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle weakness	Her zaman
Distal muscle wasting	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Distal lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
EMG: neuropathic changes	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Scapuloperoneal weakness	Bazen (%5–29)
Weak diaphragm	Bazen (%5–29)
Cold-induced muscle cramps	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the pupil	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Slow pupillary light response	Sık (%30–79)
Tonic pupil	Sık (%30–79)
Asymmetric pupil sizes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Profound sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Ringing in ears	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tongue twitching	Her zaman
Drooling	Sık (%30–79)
Sleepy facial expression	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle pain	Bazen (%5–29)
Shoulder pain	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic fever	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired oropharyngeal swallow response	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Urinary bladder sphincter dysfunction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the voice	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PMP22 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al