특성

PMP22 연관 특성

peripheral myelin protein 22

인간 표현형 온톨로지가 PMP22에 연결하는 특성은 121개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Absent reflexes	항상
Acute demyelinating polyneuropathy	항상
Axonal loss	항상
Decreased motor nerve conduction velocity	항상
Decreased reflex response	항상
Decreased sensation in extremities	항상
Decreased sensory nerve conduction velocity	항상
Froment sign	항상
Hand tingling	항상
Impaired distal vibration sensation	항상
Motor delay	항상
Myelin tomacula	항상
Numbness	항상
Onion bulb formation	항상
Peripheral demyelination	항상
Segmental peripheral demyelination/remyelination	항상
Sensory ataxia	항상
Tremor	항상
Wide based walk	항상
Decreased nerve conduction velocity	매우 자주 (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of pain sensation	자주 (30–79%)
Acroparesthesia	자주 (30–79%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Dysesthesia	자주 (30–79%)
Impaired pain sensation	자주 (30–79%)
Impaired temperature sensation	자주 (30–79%)
Impaired touch sensation	자주 (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	자주 (30–79%)
Impaired vibratory sensation	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Limb ataxia	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Pins and needles feeling	자주 (30–79%)
Postural tremor	자주 (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Abnormality of balance	가끔 (5–29%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
High stepping	가끔 (5–29%)
Inability to move vocal cords	가끔 (5–29%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Spontaneous pain sensation	가끔 (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	드물게 (1–4%)
Action tremor	기록되지 않음
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	기록되지 않음
Hypertrophic nerve changes	기록되지 않음
Myelin outfoldings	기록되지 않음
Upper limb postural tremor	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Distal lower limb muscle weakness	항상
Dropped arches	항상
Foot drop	항상
Hand muscle weakness	항상
Limb muscle weakness	항상
Thenar muscle atrophy	항상
Thenar muscle weakness	항상
Areflexia of lower limbs	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	자주 (30–79%)
Hand muscle degeneration	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	자주 (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	자주 (30–79%)
Peroneal muscle weakness	자주 (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	자주 (30–79%)
Equinovarus deformity	가끔 (5–29%)
Hammertoe	가끔 (5–29%)
Increased size of calf muscles	가끔 (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	가끔 (5–29%)
Joint contracture of the hand	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Split hand	가끔 (5–29%)
Talipes calcaneovarus	가끔 (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	기록되지 않음
Ulnar claw	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Ankle weakness	항상
Distal muscle wasting	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Scoliosis	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Distal lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
EMG: neuropathic changes	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Frequent falls	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	가끔 (5–29%)
Weak diaphragm	가끔 (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the pupil	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Slow pupillary light response	자주 (30–79%)
Tonic pupil	자주 (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	항상
Profound sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Ringing in ears	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Tongue twitching	항상
Drooling	자주 (30–79%)
Sleepy facial expression	자주 (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Cough	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Exercise-induced muscle pain	가끔 (5–29%)
Shoulder pain	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Episodic fever	자주 (30–79%)
Increased CSF protein concentration	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Impaired oropharyngeal swallow response	자주 (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Urinary bladder sphincter dysfunction	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the immune system	기록되지 않음

Abnormality of the voice

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the voice	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PMP22에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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