Egenskaber

Egenskaber knyttet til PMP22

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology knytter 121 egenskaber til PMP22, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Absent reflexes	Altid
Acute demyelinating polyneuropathy	Altid
Axonal loss	Altid
Decreased motor nerve conduction velocity	Altid
Decreased reflex response	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altid
Froment sign	Altid
Hand tingling	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Motor delay	Altid
Myelin tomacula	Altid
Numbness	Altid
Onion bulb formation	Altid
Peripheral demyelination	Altid
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Altid
Sensory ataxia	Altid
Tremor	Altid
Wide based walk	Altid
Decreased nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Ofte (30–79 %)
Acroparesthesia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Dysesthesia	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired touch sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sjældent (1–4%)
Action tremor	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Hypertrophic nerve changes	Ikke registreret
Myelin outfoldings	Ikke registreret
Upper limb postural tremor	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Dropped arches	Altid
Foot drop	Altid
Hand muscle weakness	Altid
Limb muscle weakness	Altid
Thenar muscle atrophy	Altid
Thenar muscle weakness	Altid
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped calf muscles	Ofte (30–79 %)
Equinovarus deformity	Nogle gange (5–29 %)
Hammertoe	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Split hand	Nogle gange (5–29 %)
Talipes calcaneovarus	Nogle gange (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Ikke registreret
Ulnar claw	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ankle weakness	Altid
Distal muscle wasting	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Scoliosis	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Scapuloperoneal weakness	Nogle gange (5–29 %)
Weak diaphragm	Nogle gange (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the pupil	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Tonic pupil	Ofte (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Profound sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tongue twitching	Altid
Drooling	Ofte (30–79 %)
Sleepy facial expression	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder pain	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired oropharyngeal swallow response	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary bladder sphincter dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PMP22 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test