Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PMP22

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology knytter 121 kjennetegn til PMP22, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent reflexes	Alltid
Acute demyelinating polyneuropathy	Alltid
Axonal loss	Alltid
Decreased motor nerve conduction velocity	Alltid
Decreased reflex response	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Decreased sensory nerve conduction velocity	Alltid
Froment sign	Alltid
Hand tingling	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Motor delay	Alltid
Myelin tomacula	Alltid
Numbness	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral demyelination	Alltid
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Alltid
Sensory ataxia	Alltid
Tremor	Alltid
Wide based walk	Alltid
Decreased nerve conduction velocity	Svært ofte (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of pain sensation	Ofte (30–79 %)
Acroparesthesia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Dysesthesia	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired touch sensation	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Limb ataxia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
High stepping	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous pain sensation	Noen ganger (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexes	Sjelden (1–4%)
Action tremor	Ikke registrert
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registrert
Hypertrophic nerve changes	Ikke registrert
Myelin outfoldings	Ikke registrert
Upper limb postural tremor	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Dropped arches	Alltid
Foot drop	Alltid
Hand muscle weakness	Alltid
Limb muscle weakness	Alltid
Thenar muscle atrophy	Alltid
Thenar muscle weakness	Alltid
Areflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Hand muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of upper limbs	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Peroneal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped calf muscles	Ofte (30–79 %)
Equinovarus deformity	Noen ganger (5–29 %)
Hammertoe	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Noen ganger (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Joint contracture of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Split hand	Noen ganger (5–29 %)
Talipes calcaneovarus	Noen ganger (5–29 %)
Talipes calcaneovalgus	Ikke registrert
Ulnar claw	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ankle weakness	Alltid
Distal muscle wasting	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Scapuloperoneal weakness	Noen ganger (5–29 %)
Weak diaphragm	Noen ganger (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the pupil	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Tonic pupil	Ofte (30–79 %)
Asymmetric pupil sizes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Profound sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Ringing in ears	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tongue twitching	Alltid
Drooling	Ofte (30–79 %)
Sleepy facial expression	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exercise-induced muscle pain	Noen ganger (5–29 %)
Shoulder pain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic fever	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired oropharyngeal swallow response	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary bladder sphincter dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the voice	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PMP22 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test