Cechy

Cechy powiązane z PMP22

peripheral myelin protein 22

Human Phenotype Ontology łączy z PMP22 121 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent reflexes	Zawsze
Acute demyelinating polyneuropathy	Zawsze
Axonal loss	Zawsze
Decreased motor nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased reflex response	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Decreased sensory nerve conduction velocity	Zawsze
Froment sign	Zawsze
Hand tingling	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Myelin tomacula	Zawsze
Numbness	Zawsze
Onion bulb formation	Zawsze
Peripheral demyelination	Zawsze
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Zawsze
Sensory ataxia	Zawsze
Tremor	Zawsze
Wide based walk	Zawsze
Decreased nerve conduction velocity	Bardzo często (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Często (30–79%)
Acroparesthesia	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Dysesthesia	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Impaired temperature sensation	Często (30–79%)
Impaired touch sensation	Często (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Limb ataxia	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Czasami (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Rzadko (1–4%)
Action tremor	Nie odnotowano
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Hypertrophic nerve changes	Nie odnotowano
Myelin outfoldings	Nie odnotowano
Upper limb postural tremor	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Foot drop	Zawsze
Hand muscle weakness	Zawsze
Limb muscle weakness	Zawsze
Thenar muscle atrophy	Zawsze
Thenar muscle weakness	Zawsze
Areflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Hand muscle degeneration	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Często (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Często (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Często (30–79%)
Equinovarus deformity	Czasami (5–29%)
Hammertoe	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Joint contracture of the hand	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Split hand	Czasami (5–29%)
Talipes calcaneovarus	Czasami (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Nie odnotowano
Ulnar claw	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ankle weakness	Zawsze
Distal muscle wasting	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	Czasami (5–29%)
Weak diaphragm	Czasami (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the pupil	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Slow pupillary light response	Często (30–79%)
Tonic pupil	Często (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Profound sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Ringing in ears	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tongue twitching	Zawsze
Drooling	Często (30–79%)
Sleepy facial expression	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Exercise-induced muscle pain	Czasami (5–29%)
Shoulder pain	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Impaired oropharyngeal swallow response	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary bladder sphincter dysfunction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PMP22 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test