Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

RAD51D

RAD51 paralog D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q12
Coordinate
Cromosoma 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 27,6 kb
Proteina
328 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
R51H3, Trad, HsTRAD
Simboli precedenti
RAD51L3
Trascritto MANE Select
ENST00000345365.11NM_002878.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

    • Predisposizione al tumore correlata a RAD51DAutosomica dominante

      Varianti in RAD51D che aumentano il rischio di tumore dell'ovaio e, in misura minore, di tumore del seno.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio è spesso presa in considerazione a partire dai 40 anni circa, per ridurre il rischio di tumore dell'ovaio.

    • Suscettibilità al tumore familiare del seno e dell'ovaio 4 (RAD51D)Autosomica dominante

      Suscettibilità al tumore del seno e dell'ovaio correlata a RAD51D.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RAD51D

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova RAD51D. RAD51D e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 34.606.041 a 35.606.040.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, filamento direttoTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, filamento inversoCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, filamento direttoZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, filamento direttoLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, filamento inversoRFFL: 35.011.349–35.121.493, filamento inversoRAD51D: 35.092.221–35.119.860, filamento inversoRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, filamento direttoFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, filamento inversoNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, filamento direttoUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, filamento inversoSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, filamento direttoSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, filamento inversoSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, filamento inversoSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, filamento inversoSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, filamento inversoSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, filamento inversoSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, filamento inversoPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, filamento direttoAP2B1Diagramma di RAD51D: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 35.092.221–35.101.036, 8816 basiEsone 9: 35.101.201–35.101.365, 165 basiEsone 8: 35.103.254–35.103.324, 71 basiEsone 7: 35.103.454–35.103.544, 91 basiEsone 6: 35.106.386–35.106.481, 96 basiEsone 5: 35.106.988–35.107.122, 135 basiEsone 4: 35.107.366–35.107.447, 82 basiEsone 3: 35.118.501–35.118.619, 119 basiEsone 2: 35.119.111–35.119.172, 62 basiEsone 1: 35.119.532–35.119.860, 329 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10 kb dei 27,6 kb del gene; 987 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAD51D

217

posizioni in RAD51D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 27,6 kb di RAD51D, introni inclusi, non solo i 10 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RAD51D: RAD51 paralog D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. Gene RAD51D: RAD51 paralog D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rad51d

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test