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Gene

SLFN14

schlafen family member 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q12
Coordinate
Cromosoma 17: 35.543.985–35.560.819 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 16,8 kb
Proteina
912 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000674182.1NM_001129820.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Trombocitopenie ereditarie

    • Trombocitopenia ereditaria

      Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

Struttura di SLFN14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova SLFN14. SLFN14 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 35.052.402 a 36.052.401.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbRFFL: 35.005.990–35.089.899, filamento inversoRFFL: 35.011.349–35.121.493, filamento inversoRAD51D: 35.092.221–35.121.522, filamento inversoRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, filamento direttoFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, filamento inversoNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, filamento direttoUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, filamento inversoSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, filamento direttoSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, filamento inversoSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, filamento inversoSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, filamento inversoSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, filamento inversoSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, filamento inversoSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, filamento inversoPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, filamento direttoAP2B1RASL10B: 35.731.639–35.743.521, filamento direttoRASL10BGAS2L2: 35.744.511–35.753.260, filamento inversoGAS2L2MMP28: 35.756.249–35.795.719, filamento inversoMMP28PGBDF: 35.760.887–35.765.079, filamento direttoPGBDFTAF15: 35.809.475–35.864.615, filamento direttoTAF15HEATR9: 35.854.946–35.868.891, filamento inversoHEATR9CCL5: 35.871.491–35.880.793, filamento inversoCCL5RDM1: 35.918.066–35.930.794, filamento inversoRDM1LYZL6: 35.934.518–35.943.713, filamento inversoLYZL6CCL16: 35.976.192–35.981.580, filamento inversoCCL16CCL14: 35.983.288–35.987.033, filamento inversoCCL14CCL15-CCL14: 35.983.656–36.001.621, filamento inversoCCL15-CCL14CCL15: 35.988.463–36.002.119, filamento inversoCCL15CCL23: 36.013.056–36.017.979, filamento inversoDiagramma di SLFN14: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 35.543.985–35.549.073, 5089 basiEsone 5: 35.552.730–35.553.444, 715 basiEsone 4: 35.554.576–35.554.704, 129 basiEsone 3: 35.557.003–35.558.106, 1104 basiEsone 2: 35.559.727–35.559.805, 79 basiEsone 1: 35.560.767–35.560.819, 53 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 16,8 kb del gene; 2739 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLFN14

2

posizioni in SLFN14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,8 kb di SLFN14, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLFN14: schlafen family member 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slfn14

Vancouver

Dante Labs. Gene SLFN14: schlafen family member 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slfn14

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